Freqüência de inadequação do estado nutricional em pacientes com deficiência de anticorpo / Frequency of inadequate nutritional status in patients with antibody deficiency

Pacientes com imunodeficiência primária (IOP) que necessitam de reposição regular de imunoglobulinas podem cursar com distúrbios inflamatórios, endócrinos e com exacerbação do estresse oxidativo, resultando em alterações do estado nutricional (EN) e maior risco de desenvolvimento de outras doenças crônicas. Objetivou-se nesse estudo descrever o EN de pacientes com agamaglobulinemia congênita ligada ao X (XLA), imunodeficiência comum variável (ICV) e deficiência de anticorpo a antígenos polissacarídeos (DAAP). Foram avaliados pacientes em uso regular de imunoglobulina, atendidos na Universidade Federal de São Paulo em 2009. O diagnóstico de IOP seguiu os critérios do PAGID-ESID. Avaliou-se o estado nutricional através do índice de massa corporal (IMC) e índice de estatura por idade (E/I), adotando-se os pontos de corte propostos pela Sociedade Brasileira de Pediatria (crianças e adolescentes) e Organização Mundial da Saúde (adultos). Foram avaliados 52 pacientes, sendo 14 com XLA, 33 com ICV e 5 DAAP; 63,5% do sexo masculino e 61,5% (32/50) com menos de 20 anos. A mediana de idade foi de 14 anos (1,6 - 53). Nos adultos, observou-se 20% de desnutrição e 25% excesso de peso e nas crianças e adolescentes, 21,8%, 15,6% e 25% de desnutrição, excesso de peso e baixa estatura grave, respectivamente. Observou-se comprometimento pulmonar em 45% dos adultos e 34% entre crianças e adolescentes. O grupo estudado demonstrou alta frequência de inadequação do EN, ressaltando-se a desnutrição em adultos e desnutrição e baixa estatura em crianças e adolescentes. A desnutrição e a baixa estatura, crianças e adolescentes, apresentou relação com o comprometimento pulmonar.

Patients with primary immunodeficiency (PIO) receive immunoglobulin replacement therapy, and as with other chronic diseases, may present inflammatory and endocrine complications and exacerbation of oxidative stress leading to an altered nutritional status (NS) and to a greater risk of developing other chronic diseases. This study aimed to describe the NS in patients with congenital X-linked agammaglobulinemia (XLA), common variable immunodeficiency (CVIO) and antibody deficiency to polysaccharide antigens (DAAP). We assessed patients with regular use of immunoglobulin, attended at Federal São Paulo University in 2009. These diseases were classified according to the PAGID-ESID criteria. Nutritional status was evaluated by body mass index and height for age. The values were expressed in z score and the cutoff points for diagnosis were adopted according to World Health Organization and Brazilian Society of Pediatrics. We evaluated 52 patients (63.5% male, median age= 14 years, age range= 1,6-53 years, 61.5% (32/50) with less than 20 years), 14 with XLA, 33 with CVIO and 5 DAAP. In adults, there was 20% for malnutrition and 25% and overweight, and in children and adolescents, 21.8%, 15.6% and 25% of malnutrition, overweight and severe short stature, respectively. Pulmonary sequel was observed in 45% of adults and in 34% of children and adolescents. We observed a high frequency of inadequate nutritional status, especialIy malnutrition in adults and malnutrition and severe short stature in children and adolescents. Malnutrition and severe short stature.

Síndrome de DiGeorge: Aspectos clínico-imunológicos e manejo / DiGeorge Syndrome: Clinical-immunologic aspects and management

Objetivo: revisar a literatura sobre a Síndrome de DiGeorge (SDG) com ênfase para as principais manifestações clínicas e abordagens diagnóstica e terapêutica. Fonte de dados: Literatura médica publicada sobre o assunto nos últimos dez anos utilizando PubMed, MEDLINE e livros médicos especializados. Palavras chave usadas na pesquisa: Síndrome de DiGeorge, FISH, síndrome Velo-cárdio-facial, imunodeficiência primária, infecções recorrentes. Síntese de dados: A SDG é distúrbio congênito resultante da migração anormal das células embrionárias da terceira e quarta bolsas faríngeas, levando a hipo ou aplasia do ti mo, defeitos da paratireóide, arco aórtico e imunodeficiência celular. Além de hipocalcemia neonatal e dismorfismos faciais tipicos, as alterações observadas ocorrem principalmente nos sistemas imunológico e cardiovascular. Os principais defeitos cardíacos relatados são: Anomalia conotruncal, interrupção do arco aórtico e Tetralogia de Fallot. Quanto às anormalidades do sistema imunológico, os pacientes podem ser assintomáticos ou cursar com defeitos graves de células T, dependendo do grau de comprometimento tímico. Conclusões: O diagnóstico, após suspeição clínica deve ser confirmado pelo teste FISH. O manejo destes pacientes visa principalmente o controle das infecções de repetição, correção dos distúrbios cardíacos e controle de co-morbidades. O tratamento definitivo nos casos mais graves é o transplante tímico, com resultados promissores

Função pulmonar de pacientes com hipogamaglobulinemia / Pulmonary function of patients with hypogammaglobulinemia

Objetivo: Avaliar a função pulmonar de pacientes com hipogamaglobulinemia (HG) primária. Pacientes e método: Participaram deste estudo 24 pacientes com HG acompanhados em ambulatório especializado durante o período de janeiro a dezembro de 2005. Foram incluidos pacientes em reposição regular de gamaglobulina intravenosa (IGIV) e maiores de seis anos de idade. As provas de função pulmonar (FP) foram realizadas pela manhã, conforme o padronizado. Resultados: A idade dos pacientes variou entre 7 e 42 anos (média 18,6 anos) e houve retardo médio no diagnóstico definitivo de HG de 6,8 anos (0,5 a 7,5 anos). Imunodeficiência Comum Variável e Agamaglobulinemia ligada ao X foram as doenças mais comuns. As infecções do trato respiratório foram as mais prevalentes antes e após início da reposição de IGIV. Tosse persistente foi o sintoma respiratório crônico mais relatado no último ano (n=17). Todos os pacientes realizaram provas de FP aceitáveis e 13 (54

Síndrome de Chediak-Higashi: relato de caso e revisäo de literatura / Chediak-Higashi syndrome: case report and literature review

Objetivo: Apresentar o caso de paciente parda portadora de síndrome de Chediak-Higashi (SCH). Método: Além dos dados de história clínica e de exame físico a paciente foi submetida a investigação laboratorial para imunodeficiência. Resultados: As principais manifestações clínicas da paciente eram albinismo parcial óculo-cutâneo e infecções de repetição. Os exames laboratoriais revelaram a presença de inclusões intracitoplasmáticas gigantes em leucócitos do sangue periférico e em células precursoras na medula óssea. A avaliação funcional dos leucócitos do sangue periférico foi normal. Quatro meses após o diagnóstico, a criança desenvolveu a fase linfoproliferativa evoluindo para óbito. Conclusões: São discutidas as principais alterações laboratoriais que caracterizam a SCH, tece-se comentários sobre os possíveis fatores etiológicos, bem como os avanços no seu tratamento.

Agamaglobulinemia congênita associada a infecçöes piogênicas disseminadas / Congenital agammaglobulinemia associated with disseminated pyogenic infection

Os autores apresentam o caso de paciente portador de agamaglobulinemia congênita cuja manifestaçäo clínica principal é abscessos cutâneos disseminados. Tecem comentários sobre sua provável etiologia e comprovam o efeito benéfico do tratamento de reposiçäo com gamaglobulina para uso intravenoso.